做唐氏篩查可以檢測出唐氏綜合征,該疾病是屬于一種染色體變異性疾病,主要是由于21號染色體異常導致的疾病,患有該疾病的胎兒通常在孕期的時候會遇到早期流產,即使是存活下來了也常伴有智力障礙、特殊面容、以及各種先天性畸形的發生。而且該疾病的發病是隨機發生的,只有4%左右是由于遺傳造成,大部分是因為基因突變導致。也就是說,任何一對健康的夫妻都有可能誕生唐氏綜合征患兒,發病的風險也難以控制,所以,唐氏篩查尤為重要,通過這項檢查,可以早點發現唐氏綜合征患兒,以便盡早進行干預處理。
1、 一般什么人需要做這種檢查呢?唐氏篩查是產前篩查的常規檢查項目,由于每個孕婦都可能懷上患有唐氏綜合征的病兒,所以,一般都是建議所有孕婦都要進行產前唐氏篩查,這樣做可以有效的縮小羊水的檢查范圍,做到防患于未然。
專家指出,唐氏綜合征的發病率隨著孕婦的年齡增加而升高,一般35歲以上的是屬于高危人群,因此,如果是高齡孕婦或者是曾經有過異常分娩史的如胎兒畸形、胎停育、產前出血等等,或者有家族史的孕婦,更是做唐氏篩查的重點人群。
2、 一般唐氏篩查在什么時候做?唐氏篩查一般在孕11到20周都可以進行,孕11到14周之間做孕早期唐氏篩查,孕15到20周之間做孕中期唐氏篩查。
孕婦做唐氏篩查時,醫生會抽取少量孕婦的靜脈血進行檢查,在2-3周后,孕婦再回門診例行產前檢查時,醫生會告知孕婦唐氏篩查結果,如果唐氏篩查結果為陽性,需再進行羊水檢查或無創DNA檢查以明確診斷。